โรค FMF คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร? วิธีการรักษาเป็นอย่างไร?
โรค FMF คืออะไร:
โรค FMF (ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว) เป็นโรคในครอบครัวและพบได้บ่อยโดยเฉพาะในคนที่อาศัยอยู่ในอนาโตเลีย
ในการวินิจฉัยโรค FMF สิ่งสำคัญคือต้องมีประวัติปวดท้องทั่วไปมีประวัติครอบครัวมียีนที่เรียกว่ายีน MEF (+) และเพื่อลดข้อร้องเรียนหลังจากเริ่มใช้ยาโคลชิซิน ในการโจมตีด้วย FMF มีข้อร้องเรียนเช่นปวดท้องมีไข้รอยแดงและบวมที่ข้อเท้ารู้สึกแสบที่หน้าอกขณะหายใจ
อาการปวดท้องรุนแรง (ไม่ขยับตัวผู้ป่วยไม่ทำให้ผู้ป่วยสัมผัสหน้าท้องไส้ติ่งอักเสบจะวินิจฉัยได้ง่ายเมื่อไปพบแพทย์ดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่จึงได้รับการผ่าตัดไส้ติ่งอักเสบ) และอาการท้องร่วงหลังจากมีอาการปวดท้องเกิดขึ้นหลังจากมีอาการท้องผูก
ในโรค FMF กลัวว่าอะไมลอยโดซิส (สารที่สะสมและทำลายอวัยวะนั้น) จะพัฒนาได้มากกว่าการโจมตีและการเกิดภาวะไตวายเนื่องจากสิ่งนี้ ในภาวะไตวายที่เกิดจากอะไมลอยโดซิสมีโปรตีนรั่วออกจากไตจำนวนมากและอาจเกิดอาการบวมที่มือและเท้า Colchicine ที่ใช้ในการรักษาช่วยลดความถี่และความรุนแรงของการโจมตีและป้องกันการพัฒนาของ amyloidosis
อาการของโรค FMF:
อาการของโรค FMF มักเริ่มในวัยเด็ก อาการเป็นเวลา 1-3 วันในการชัก อาการทั่วไป ได้แก่ :
- ไฟ
อาการปวดท้อง
เจ็บหน้าอก
ข้อมือบวมเจ็บปวด
ท้องร่วงตามอาการท้องผูก
- ฟลัชชิ่งโดยเฉพาะใต้เข่า
- ปวดกล้ามเนื้อ
ถุงอัณฑะบวมและยืด
ผู้ป่วยรู้สึกปกติระหว่างการชัก บางครั้งอาการอาจปรากฏน้อยกว่าหนึ่งสัปดาห์และบางครั้งอาจใช้เวลาถึง 1 เดือน ปัจจัยต่อไปนี้อาจทำให้เกิดอาการชัก:
- ออกกำลังกาย
- การติดเชื้อ
ประจำเดือน
ความเครียด
อายุของโรค FMF:
โรคนี้มักจะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุประมาณ 5-15 ปีซึ่งแทบจะไม่สามารถเริ่มได้ก่อนหน้านี้และในวัยต่อมา เป็นเรื่องยากที่ FMF จะเริ่มในคนที่อายุเกิน 40 ปี
การวินิจฉัยโรค FMF:
การทดสอบและขั้นตอนที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค FMF ได้แก่ :
การทดสอบทางกายภาพ
แพทย์อาจถามเกี่ยวกับอาการและทำการทดสอบทางกายภาพเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม
การทบทวนประวัติครอบครัว
แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของผู้ป่วย FMF เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สามารถถ่ายทอดจากครอบครัวสู่ลูกได้
การตรวจเลือด
การตรวจเลือดระหว่างการชักแสดงให้เห็นขอบเขตของการอักเสบในร่างกาย โดยทั่วไปจำนวนเม็ดเลือดขาวจะเพิ่มขึ้นเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ
การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน MEFV ที่เกี่ยวข้องกับโรค FMF หรือไม่ อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมยังไม่ก้าวหน้าพอที่จะเปิดเผยการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรค FMF ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงไม่ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมมากนักในระหว่างการวินิจฉัย
การรักษาโรค FMF:
ยังไม่มีวิธีรักษาโรค FMF แต่การรักษาสามารถช่วยป้องกันอาการได้ ยาต่อไปนี้ใช้เพื่อควบคุมอาการของโรค FMF:
Colchicine (หญ้าฝรั่น)
ยานี้รับประทานในรูปแบบเม็ดและช่วยลดการอักเสบและป้องกันอาการชักในร่างกาย เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องได้รับขนาดยาที่เหมาะสมที่สุด บางคนรับประทาน 1 ครั้งต่อวันในขณะที่บางคนอาจใช้ยาน้อยกว่าหรือบ่อยกว่านั้น ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ท้องร่วงกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมือและเท้าชา
Colchicine อาจเป็นพิษดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่ให้ยาเกินขนาด ช่วยเพิ่มอาการของผู้ป่วยที่ได้รับโคลชิซีนถึง 90-95%
ยาอื่น ๆ
ผู้ป่วยที่ไม่สามารถควบคุมอาการได้ด้วยโคลชิซินจะพยายามควบคุมอาการโดยใช้ยาต้านการอักเสบอื่น ๆ ดังนั้นยาเหล่านี้จึงสามารถพิจารณาทดลองได้ สาเหตุส่วนใหญ่ในผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อโคลชิซีนคือความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร
ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ยังใช้ได้ผลกับอาการชักและอาการปวดเฉียบพลัน
