ดาวน์ซินโดรมคืออะไรมีอาการอย่างไร?
ดาวน์ซินโดรมซึ่งมีสามประเภทที่แตกต่างกันเช่น trisomy 21 การย้ายตำแหน่งและโมเสคดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบระหว่างตั้งครรภ์และช่วงหลังคลอด ดาวน์ซินโดรมคืออะไรอาการเป็นอย่างไร? เราได้รวบรวมสิ่งที่คุณต้องรู้สำหรับคุณในข่าวของเรา ...
ซิงค์ดาวน์คืออะไร?
ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรค เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมที่มีสำเนาพิเศษเพิ่มขึ้นมา โดยปกติทารกจะได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ในรูปแบบของโครโมโซม 46 โครโมโซม: 23 จากแม่และ 23 จากพ่อ ในกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการดาวน์เด็กจะได้รับโครโมโซมเพิ่มอีก 21 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมรวม 47 โครโมโซม
โครโมโซมเสริมนี้อาจส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพสติปัญญาและพัฒนาการโดยรวมของบุคคลทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการในระดับที่แตกต่างกันและมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดปัญหาเช่นอัลไซเมอร์ ดาวน์ซินโดรมได้รับการตั้งชื่อตาม Doctor John Langdon Down ซึ่งเป็นผู้แนะนำและอธิบายภาวะนี้เป็นครั้งแรกเรียกอีกอย่างว่า Trisomy 21 แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด แต่ความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ก็สูงโดยเฉพาะในผู้ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
ดาวน์ซินโดรมอาการ
ใบหน้าแบนโดยเฉพาะดั้งจมูก
ดวงตารูปอัลมอนด์เฉียง
คอสั้น
หูเล็ก
ลิ้นที่มีแนวโน้มที่จะยื่นออกมาจากปาก
จุดสีขาวเล็ก ๆ บนม่านตา (ส่วนที่เป็นสี) ของตา
มือและเท้าเล็ก
- เส้นเดียวบนฝ่ามือ (รอยพับฝ่ามือ)
นิ้วก้อยเล็ก ๆ ที่บางครั้งม้วนเข้าหานิ้วโป้ง
กล้ามเนื้อไม่ดีหรือข้อต่อหลวม
- รูปร่างเตี้ยกว่าเพื่อน
ลงประเภท SYNDROME
Trisomy 21: กลุ่มอาการดาวน์ที่พบบ่อยที่สุดและเกิดขึ้นใน 95 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม Trisomy 21 หมายความว่าโครโมโซม 21 ในเซลล์ของทารกไม่ได้เป็นสองเท่า แต่เป็น 3
Mosaic Down Syndrome: เป็นสายพันธุ์ที่หายากมาก เซลล์ประเภทนี้บางเซลล์มีโครโมโซม 46 ปกติและบางเซลล์มี 47 โครโมโซมพิเศษในกรณีเหล่านี้คือโครโมโซม 21 โครโมโซม
การโยกย้าย: กลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้มีโครโมโซมที่ 21 พิเศษติดอยู่กับโครโมโซมอื่น
ผลของดาวน์ซินโดรมมีมากมายในทั้งสามสายพันธุ์ บางครั้งคนที่เป็นโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมอาจไม่มีอาการและอาการแสดงมากนักเนื่องจากเซลล์น้อยกว่ามีโครโมโซมเสริม
