ตอนนี้ตรวจโครโมโซมทั้งหมดได้ทีละตัว
ปลา, CGH, NGS; ชื่อย่อของเทคนิคที่เราใช้ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย PGT; ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซมและยีนโดยการตรวจตัวอ่อนด้วยวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมขั้นสูงก่อนการฝังตัวของมดลูกและระยะการตั้งครรภ์ กล่าวอีกนัยหนึ่งเราพยายามที่จะมีความคิดเกี่ยวกับโครงสร้างทางพันธุกรรมของตัวอ่อนที่มีเซลล์หนึ่งหรือสองสามเซลล์ที่นำมาจากตัวอ่อนโดยการตรวจชิ้นเนื้อก่อนที่จะถูกนำไปไว้ในมดลูก ยีนที่ประกอบขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของยีน เราเรียกรูปแบบที่ถูกผูกไว้ของโครโมโซมหน้าเหล่านี้ ในเอ็มบริโอของเรามีผิวหนังสองตัว เราได้มาจากแม่และอีกคนจากพ่อ มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ เนื่องจากโครโมโซมเพศในตัวผู้อยู่ในรูปของ X และ Y จึงมีโครโมโซมที่แตกต่างกัน 24 แบบ บางครั้งข้อบกพร่องความเกินหรือการสูญเสียหน้าสามารถพบได้ในโครโมโซมของตัวอ่อนที่มาจากแม่และพ่อ เราเรียกกระบวนการตรวจหาความผิดปกติทางตัวเลขและโครงสร้างในโครโมโซมว่า Preimplantation Genetic Screening และการสอบสวนโรคในบริเวณยีนที่รู้จักกันในชื่อ Preimplantation Genetic Diagnosis ในปีแรกของการใช้งาน PGD เราสามารถมีความคิดเกี่ยวกับเงื่อนไขได้โดยการตรวจสอบโครโมโซมเพียงไม่กี่ตัวด้วยวิธี FISH ด้วยเทคโนโลยี CGH และ NGS ที่พัฒนาขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมาตอนนี้เรามีโอกาสตรวจสอบโครโมโซมและพังผืดทั้งหมดภายในโครโมโซม เป็นไปได้ที่จะเพิ่มประสิทธิภาพและความน่าเชื่อถือของ PGD และดูโครโมโซมทั้ง 24 แบบที่แตกต่างกัน วิธีการ FISH ซึ่งเราเรียกว่า PGT แบบคลาสสิกและใช้กันอย่างแพร่หลายในช่วงหลายปีที่ผ่านมานั้นไม่เพียงพอ ในวันที่ห้าของการพัฒนาตัวอ่อนด้วยเทคนิค CGH และ NGS การตรวจชิ้นเนื้อและดูโครโมโซมทั้ง 24 ชิ้นช่วยเพิ่มประสิทธิภาพของการรักษาเด็กหลอดแก้ว
เทคโนโลยีลำดับยีน
เทคโนโลยีเหล่านี้พัฒนาขึ้นทุกวันและการรักษาล่วงหน้าต้องขอบคุณจะไม่มีความเสี่ยงที่จะไม่เป็นพ่อแม่มันไม่ได้เป็น?
การพัฒนาเทคโนโลยีและวิธีการรักษาวัตถุประสงค์; แผนภูมิความสำเร็จการตั้งครรภ์มากขึ้นโดยการเพิ่มขึ้นคว้าโอกาส เปอร์เซ็นต์เป้าหมายสุดท้ายด้วยความสำเร็จ 100 ครั้งเราอยู่ไกลเกินเอื้อม พร้อมใช้งานเทคโนโลยีเมื่อมองจากภายนอกถ้าดูเหมือนนิยายวิทยาศาสตร์ที่มีปัญหาการมีบุตรยากช่วยเหลือคู่รักทุกคู่ที่สมัครในขั้นตอนและระดับความรู้ที่เป็นไปได้ไม่. ตัวอย่างเช่น; ยังคงยื่นขอการรักษาใน 10 เปอร์เซ็นต์ของคู่รักสเปิร์มที่โตเต็มที่เพื่อสร้างตัวอ่อนหรือเราไม่สามารถรับเซลล์ไข่ได้ แต่ขอบคุณเทคโนโลยีที่กำลังพัฒนาเหล่านี้เป็นไปได้ที่จะมีพ่อแม่ในอดีตคู่รักที่มองไม่เห็นมากมายในปัจจุบันสามารถมีลูกได้ เทคโนโลยีใหม่ ๆโปรแกรมการรักษาเฉพาะบุคคลและทุกๆวันอื่น ๆ มีคู่สามีภรรยามากขึ้นจัดให้
โรคที่มาจากพันธุกรรมจะลดลง
ขอบคุณแอปพลิเคชันที่ครอบคลุมเหล่านี้โรคทางพันธุกรรมจะสิ้นสุดหรือไม่?
แอปพลิเคชันการตรวจคัดกรองโครโมโซมมีประสิทธิภาพและเมื่อใช้อย่างมีประสิทธิภาพความผิดปกติทางพันธุกรรมการเกิดของทารกจะลดลง โดยเฉพาะทางพันธุกรรมที่มีการด้อยค่าหรืออายุมากผู้หญิงที่ต้องการมีลูก ทั้งสองอย่างการสูญเสียการตั้งครรภ์เช่นเดียวกับโรคหรือการเกิดทารกที่มีความผิดปกติจะได้รับการป้องกันโรคทางพันธุกรรมในเวลาเดียวกันด้วยการกลายพันธุ์เนื่องจากปัจจัยหลายปัจจัยมีสถานการณ์ที่จะเป็น ดังนั้นเพิ่มขึ้นหากไม่ถูกกำจัดให้หมดไปมันจะถูกป้องกันและลดลงอย่างมากเปิดตัวในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาและในเวลาเดียวกันโรคทางพันธุกรรมกว่า 600 โรคและอีก 6,000 คนเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมทำให้สามารถตรวจจับได้ในแต่ละบุคคลคู่รักต่างก็เป็นเด็กมากขึ้นด้วยการทดสอบที่เกิดขึ้นสิ่งที่พวกเขาสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของพวกเขาโดยไม่ต้องเป็นเจ้าของยังสามารถดูความเสี่ยงทางพันธุกรรม ทั้งสองในกรณีที่ตรวจพบแคร่ในพาเรนต์ความบกพร่องทางพันธุกรรมในตัวอ่อนสามารถสแกนได้ เทคโนโลยีนี้กำลังอยู่ในหลอดเราสามารถใช้เป็นประจำในศูนย์เด็กอ่อนแต่เมื่อ 15 ปีที่แล้วทั้งหมดนี้คืออนาคตมันเป็นความฝันที่เราคาดหวังว่าจะได้พบ
