Spinal Maskular Atrophy (SMA) คืออะไร? วิธีดูในเด็ก
โรค SMA คืออะไร? การเดินทางของโรคเป็นอย่างไร
กล้ามเนื้อหมุนกล้ามเนื้อ (SMA)
โรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่กับกล้ามเนื้อและเรียกเซลล์ประสาทสั่งการที่สอง โรคนี้ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีคำว่า autosomal recessive นั้นอยู่ในอัตราที่ไม่สามารถประเมินได้ต่ำกว่าผู้ให้บริการ 1 ใน 50 ราย เนื่องจากเป็นแบบถอยความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 10,000
โรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อแบ่งออกเป็น 4 ประเภทตามอายุที่เริ่มมีอาการและระยะของพัฒนาการ
SMA Type1: กล่าวอีกนัยหนึ่งโรค Werding Hoffman เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคที่เห็นได้จากช่วงแรกเกิด ในการติดตามอัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดอาจสงสัยว่าการเคลื่อนไหวในครรภ์ของมารดาไม่เพียงพอ หลังคลอดจะมีอาการต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวของทารกแรกเกิดไม่ได้การคลายตัวซึ่งเราเรียกว่า hypotonia เด่นชัดการดูดและกลืนลำบากและเสียงแหบ ทารกที่มีอาการหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรงเหล่านี้ต้องการเครื่องช่วยหายใจและมักจะเสียชีวิตก่อนที่จะมีขนาดโตเกินไป
SMA Type2: อาการเริ่มก่อนอายุ 1.5 ปี ไม่เดิน เขาสามารถจับศีรษะและนั่งได้ อย่างไรก็ตามเขาไม่สามารถเปลี่ยนจากท่านอนเป็นท่านั่งได้ เป็นตารางน้ำหนักปานกลาง
SMA Type3 (กลุ่มอาการ Kugelberg Welander): มันเริ่มแสดงตัวหลังจากอายุ 1.5 ปี มันเป็นรูปแบบแสง แม้ว่าพวกเขาจะเดินได้ แต่ก็มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไป โดยทั่วไปมีอาการขาและแขนอ่อนแรงขึ้นบันไดลำบากและหมอบยาก
SMA Type4: เป็นประเภทที่เห็นในผู้ใหญ่ แขนและขามีอาการอ่อนแรงและเริ่มเดินลำบากในวัยต่อมา
SMA DISEASE ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
ดร. Sevde Ulusoy: โรค SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่ติดต่อ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจหาความผิดปกติของ egen ที่เกี่ยวข้องในตัวอย่างเลือดเดียวที่นำมาจากผู้ป่วย หากมีโรคในครอบครัวสามารถวินิจฉัยได้ระหว่างตั้งครรภ์
เด็กที่เป็นโรค SMA จะมีการเปลี่ยนแปลงของแขนและขาเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงการคลายตัวและการเจริญเติบโตของข้อต่อ Scoliosis ซึ่งเกิดจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและเรียกว่ากระดูกสันหลังคดเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยในผู้ป่วยเหล่านี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ scoliosis ที่รุนแรงความทุกข์ทางเดินหายใจเนื่องจากความสามารถของปอดลดลงทำให้ได้รับการรักษาด้วยระบบทางเดินหายใจ
วิธีการรักษาคืออะไร?
น่าเสียดายที่ยังไม่มีวิธีการหรือยาที่สมบูรณ์สำหรับโรค SMA แม้ว่าการศึกษาที่มีแนวโน้มจะดำเนินต่อไปในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เป็นการรักษาแบบประคับประคองโดยเฉพาะเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย มีการใช้การแทรกแซงทางกระดูกกายภาพบำบัดและการบำบัดทางเดินหายใจ ด้วยการพัฒนาทางกระดูกที่จะแก้ไข scoliosis ที่กำลังพัฒนาท่าทางและท่านั่งของผู้ป่วยจะได้รับการแก้ไขและการทำงานของระบบทางเดินหายใจจะทำให้สะดวกสบายมากขึ้น อีกครั้งด้วยการทำกายภาพบำบัดทางเดินหายใจและการฝึกการหายใจความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจจะลดลงเล็กน้อยและพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตด้วยท่าที่ผ่อนคลายการหายใจ ผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งเนื่องจากไม่สามารถขับสารคัดหลั่งออกมาได้อย่างเพียงพอและสารอาหารรั่วไหลสู่ทางเดินหายใจเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง การให้อาหารปริมาณน้อยและบ่อยครั้งการใช้คางและท่าตั้งตรงในระหว่างการให้อาหารวิธีการระบายน้ำและการสำลักที่เอาสารคัดหลั่งออกจะเป็นประโยชน์ แอปพลิเคชันอุปกรณ์ส่วนบุคคล (orthosis) สามารถป้องกันความผิดปกติได้
เป็นผลให้ผู้บริจาครายเดียวที่เรามีสำหรับโรคเส้นประสาทและกล้ามเนื้อที่น่าเศร้านี้ซึ่งยังไม่ได้รับการรักษาอย่างเต็มที่และมีความรุนแรงแตกต่างกันไปตามประเภทของมันในตอนนี้ แนวทางการช่วยเหลือที่จำเป็นทั้งหมดจะทำเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของชีวิตของผู้ป่วย
